Общие принципы наследования признаков.
Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой — от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.
Например: А — доминантный ген,определяющий карий цвет глаз а — рецессивный ген,определяющий голубой цвет глаз
Возможные варианты генотипа: АА — гомозигота, карие глаза Аа — гетерозигота, карие глаза aа — гомозигота, голубые глаза
Пример 1:
жена АА — гомозигота, карие глаза, оба гена доминантны муж аа — гомозигота, голубые глаза, оба гена рецессивны
При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм — две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.
жена АА + муж аа Гаметы: А А а а Ребенок: Аа Аа Аа Аа
Таким образом, в данной ситуации в 100% дети будут иметь карие глаза и являться гетерозиготами по этому признаку.
Пример 2:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза муж Аа — гетерозигота, карие глаза жена Аа + муж Аа гаметы: А а А а ребенок: АА , Аа, Аа, аа
В данном случае вероятность рождения детей в 25% с карими глазами(гомозиготы), в 50% с карими глазами гетерозиготы, в 25% голубые глаза(гомозиготы).
Пример 3:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза муж аа — гомозигота, голубые глаза Жена Аа + муж аа Гаметы: А а а а Ребенок: Аа , Аа, аа , аа
В данном случае 50% детей имеют карие глаза и являются гетерозиготами и 50% имеют голубуе глаза (гомозиготы)
Закономерности наследования группы крови и резус-фактора.
Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. Существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие генотипы: Первая (I) 00 Вторая (II) АА ; А0 Третья (III) ВВ ; В0 Четвертая (IV) АВ
Пример 1:
жена имеет первую группу крови (00) муж имеет вторую группу крови и является гомозиготой (АА) жена 00 + муж АА гаметы: 0 0 А А ребенок: А0 А0 А0 А0
Все дети имеют вторую группу крови и являются гетерозиготами по данному признаку.
Пример 2:
жена имеет первую группу крови (00) муж имеет вторую группу крови и является гетерозиготой (А0) жена 00 + муж А0 гаметы: 0 0 А 0 ребенок: А0 А0 00 00
В данной семье в 50% возможно рождение ребенка, имеющего вторую группу крови, и в 50% группа крови ребенка окажется первой.
Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd.
Пример 1:
жена имеет отрицательный резус-фактор (dd) муж имеет положительный резус-фактор и является гетерозиготой(Dd) жена dd + муж Dd гаметы: d d D d ребенок: Dd Dd dd dd
В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 50% и вероятность рождения резус-отрицательного ребенка также составляет 50%.
Пример 2:
жена имеет отрицательный резус-фактор (dd) муж имеет положительный резус-фактор и является гомозиготой по данному признаку (DD) жена dd + муж DD гаметы: d d D D ребенок: Dd Dd Dd Dd
В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 100%.
Наследование групп крови и резус-фактора происходит по хорошо изученным законам генетики. Чтобы немного разобраться в этом процессе, потребуется вспомнить школьную программу по биологии и рассмотреть конкретные примеры. От родителей ребенку передаются гены, несущие информацию о наличии или отсутствии агглютиногенов (А, В или 0), а также о наличии или отсутствии резус-фактора.
Упрощенно генотипы людей разных групп крови записываются так:
- Первая группа крови – 00. Один 0 («ноль») этот человек получил от матери, другой — от отца. Соответственно, и своему потомству человек с первой группой может передать только 0.
- Вторая группа крови – АА или А0. Ребёнку от такого родителя может передаться А или 0.
- Третья группа крови – ВВ или В0. Наследуется либо В, либо 0.
- Четвертая группа крови – АВ. Наследуется либо А, либо В.
Если оба родителя имеют отрицательный резус-фактор, то у всех детей в их семье резус-фактор также будет отрицательный.
Если один родитель имеет положительный резус-фактор, а у другого он отрицательный, то у ребенка резус-фактор может быть и тем, и другим.
Если оба родителя резус-положительны, то минимум в 75% случаев ребенок также будет с положительным резус-фактором. Однако появление в такой семье малыша с отрицательным резусом не нонсенс. Это вполне вероятно, если родители гетерозиготны – т.е. имеют гены, отвечающие как за наличие положительного резус-фактора, так и отрицательного. На практике предположить это можно просто – расспросить кровных родственников. Вполне вероятно, что среди них отыщется резус-отрицательный человек.
Приведем несколько конкретных примеров наследования.
Самый простой вариант, но и достаточно редкий: у обоих родителей первая отрицательная группа крови. Ребенок в 100% случаев унаследует их группу.
Еще один пример: у мамы группа крови первая положительная, у папы – четвертая отрицательная. Ребенок может от мамы получить 0, а от папы А или В. Значит, возможные варианты будут такие А0 (II группа), В0 (III группа). Т.е. группа крови малыша в такой семье никогда не совпадет с родительской. Резус-фактор в этом случае может быть как положительным, так и отрицательным.
В семье, где у мамы вторая отрицательная группа крови, а у папы – третья положительная, возможно рождение малыша с любой из четырех групп крови и любым значением резуса. Например, от мамы ребенок может получить А или 0, а от отца – В или 0. Соответственно, возможны следующие комбинации: АВ (IV), А0(II), В0 (III), 00(I).
Следовательно, в наследовании группы крови можно выделить некоторые закономерности:
- если хотя бы у одного из родителей I группа крови, у ребёнка не может быть IV группа;
- если хотя бы у одного из родителей IV группа крови, у ребёнка не может быть I группа;
- у родителей с I и II группой крови дети могут быть только с данными группами;
- у родителей с I и III группой крови дети могут быть только с данными группами;
- если у родителей I группа крови, дети могут родиться только с I группой;
- если у родителей IV группа крови, дети могут родиться с любой группой, кроме I;
- если у родителей «чистая» II (AA) или III (BB) группа крови, дети рождаются также со II (AA) или III (BB) группой соответственно.
Л.А.Лозицкая,
зав. клинической лабораторией
филиал «Станция переливания крови»
УЗ «Пинская центральная поликлиника»
Особенности течения беременности при несовместимости по резус-фактору. Резус-конфликт.
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.
Реже гемолитическая болезнь новорожденного вызывается групповой несовместимостью крови матери и плода (по системе АВ0). При этом за счет агглютиногена (А или В), имеющегося в эритроцитах плода, но отсутствующего у матери, в материнской крови происходит образование антител к эритроцитам плода. Чаще иммунная несовместимость проявляется при наличии у матери I группы крови, а у плода — II, реже III группы крови.
Процесс иммунизации беременной женщины начинается с момента образования антигенов в эритроцитах плода. Поскольку антигены системы резус содержаться в крови плода с 9-10й недели беременности, а групповые антигены — с 5-6й недели, то в некоторых случаях возможна ранняя сенсибилизация организма матери. Проникновению антигенов в материнский кровоток способствуют инфекционные факторы, повышающие проницаемость плаценты, мелкие травмы, кровоизлияния и другие повреждения плаценты. Как правило, первая беременность у резус-отрицательной женщины при отсутствии в прошлом сенсибилизации организма протекает без осложнений. Сенсибилизация организма резус-отрицательной женщины возможна при переливаниях несовместимой крови (проводимых даже в раннем детском возрасте), при беременностях и родах (если у плода резус-положительная кровь), после абортов, выкидышей, операций по поводу внематочной беременности. По данным литературы после первой беременности иммунизация возникает у 10% женщин. Если женщина с резус-отрицательной кровью избежала резус-иммунизации после первой беременности, то при последующей беременности резус-положительным плодом вероятность иммунизации вновь составляет 10%. Поэтому после любого прерывания беременности у женщины с резус-отрицательной кровью с профилактической целью необходимо введение антирезус-иммуноглобулина. В течении беременности у женщины с резус-отрицательной кровью обязательно необходимо определение титра резус-антител в крови в динамике.
Группы крови
В основе лежит наличие особых белков (агглютиногенов) в красных кровяных тельцах. От мамы и папы ребенку передаются гены этих белков (0, А или В), по одному от каждого родителя.
Для первой группы (0) характерно отсутствие агглютиногенов. Это значит, что оба родителя передали малышу 0. И то же самое он передаст своим детям.
Вторая группа крови (А) может быть, если от родителей были переданы такие комбинации генов, как А0 или АА. Своим детям люди с этой группой крови могут передать либо 0, либо А.
Третья группа (В) возможна, если были переданы ВВ и В0. Вероятна передача детям как гена 0, так и гена В.
Если ребенок получил от родителей комбинацию АВ, у него будет четвертая группа. А сам он может передать потомству либо ген А, либо ген В.
© Getty Images/iStockphoto Семья дома
Иногда пациенты спрашивают, может ли группа крови сама по себе меняться в течение жизни. Нет, такая возможность исключена, а вот ошибки с ее определением, к сожалению, возможны. Для проведения качественного и достоверного исследования необходимо соблюдение строгих правил, которыми на практике порой пренебрегают.
Измениться группа крови может только после пересадки костного мозга, но сейчас врачи учитывают группу крови и резус-фактор донора и реципиента, поэтому такое происходит крайне редко.
Вопрос 2:
У меня отрицательный резус-фактор. Недавно я сделала аборт. Смогу ли я иметь детей? Есть ли вероятность того, что при следующей беременности ребенок будет больным?
Ответ
: Наличие отрицательного резус-фактора непосредственно на зачатие не влияет. Во время аборта (если он был произведен на сроках 9-10 недель беременности) существовала вероятность возникновения сенсибилизации организма к резус-фактору. До планируемой беременности желательно сделать анализ крови на наличие антител к резус-фактору.
Можно ли заранее сказать, какая группа крови будет у ребенка?
Исходя из того, что мы уже выяснили, можно сделать вполне определенный вывод: группа крови родителей и ребенка совсем не обязательно будет одинаковой. Правда, одно исключение все-таки есть. Если у мамы и у папы первая группа крови, никакой другой у их детей быть не может.
Что же касается иных комбинаций, то есть варианты:
- Так, если у одного родителя вторая, а другого третья группа крови, то у малыша может быть любая из четырех возможных. Все будет зависеть от того, какой ген он унаследует от каждого из родителей.
- Если родители имеют первую и вторую группу крови, у ребенка будет одна из них.
- У родителей с первой и четвертой группой крови на свет могут появиться дети либо со второй, либо с третьей группой крови. А вот первой и четвертой у них быть не может, потому что с одной стороны они обязательно унаследуют 0, а с другой — А или В. То есть в итоге возможны будут комбинации А0 и В0.
Вопрос 3:
Какая доза антирезус-иммуноглобулина и в какие сроки вводится женщине с резус-отрицательной кровью после родов? Правда ли, что вводимая доза препарата должна быть увеличена после операции кесарево сечение?
Ответ
: Женщинам с резус-отрицательной кровью после родов с профилактической целью вводится антирезус-иммуноглобулин в количестве 1-1.5 мл (200-300мкг) не позднее 24-48 часов после родов. При оперативных вмешательствах трансплацентарное кровотечение может увеличиваться, и поэтому вводимую дозу антирезус-иммуноглобулина увеличивают в 1,5 раза.
