Торсионная дистония: симптомы, этиология и лечение

Лечение заболевания

Лечение торсионной дистонии консервативное и оперативное.

1. Хирургическое лечение:

• стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Стереотаксические операции направлены на разрушение структур мозга и ответственны за патологическую импульсацию. Подготовка к такой операции проходит в несколько этапов. Сначала на голове пациента закрепляется специальная стереотаксическая рама. Выполняется магнитно-резонансная или компьютерная томография головного мозга. Затем с помощью специальных расчетов, использующих томограмму и стереотаксические ориентиры, рассчитываются координаты структуры-мишени. Хирург выполняет доступ к требуемому отделу головного мозга и выполняет деструкцию требуемых структур различными способами. Длительность заболевания и его тяжелое течение в поздних стадиях не являются противопоказаниями к оперативному вмешательству. После стереотаксических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают;
• возможно проведение оперативных вмешательств на периферических нервах (невротомия, радикотомия) при локальных формах торсионной дистонии. При этом устраняется их патологическое влияние на группы мышц;
• на поздних стадиях торсионной дистонии при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции, поэтому пациентам также может понадобиться помощь хирурга-ортопеда с целью коррекции патологических процессов в суставах.

1. Электростимуляция подкорковых структур — новейшая методика, заключающаяся в том, что в область,ответственную за патологическую импульсацию, вживляются электроды, продуцирующие электрические разряды. Эти импульсы подавляют активность патологической зоны головного мозга. Операция выполняется также с использованием стереотаксического наведения. После определения координат нахождения структруы-мишени хирург выполняет оперативный доступ под интраоперационным рентгенологическим контролем, устанавливает электроды в определенные подкорковые ядра. Сам нейростимулятор, продуцирующий электрические импульсы, представляет собой небольшой прибор,который имплантируется в подкожно-жировую клетчатку подключичной области. После операции в мозг пациента постоянно подаются высокочастотные электрические импульсы. Кроме того пациент может регулировать параметры работы нейростимулятора в зависимости от своего самочувствия.
2. Медикаментозная терапия- заключается в назначении некоторых групп лекарственных препаратов:

• холинолитики;
• бензодиазепины;
• нейролептики;
• противосудорожные препараты;
• миорелаксанты;
• инъекции ботокса;
• ГАМК-эргические препараты;
• транквилизаторы;
• глюкокортикоиды;
• адреноблокаторы;
• витамины группы В.

Локальные формы торсионной дистонии (спазм кисти, кривошея, приведенные стопы) лечатся с помощью токсина ботулизма. Он блокирует передачу нервного импульса в тех мышцах, в которых наступает спазм.

Лечебная гимнастика — положительное влияние на течение торсионной дистонии оказывают анаэробные физические нагрузки. Также показано водолечение.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Диагностика заболевания

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи.

Методы анализа и диагностических тестов, показанных при данной патологии:

1. Рентгенологическое исследование.
2. Электромиография — позволяет выявить нарушения в активности электрических потенциалов мышц.
3. Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга — для оценки очагов повреждения.
4. Электронейромиография — позволяет оценить электрическую активность скелетных мышц и периферических нервов.
5. Электроэнцефалограмма — помогает выявить нарушения биоэлектрической активности головного мозга.

Дифференциальный диагноз проводят с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией. Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия,недостаточность конвергенции, судорога взора, вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. Для гепатоцеребральной дистрофии, в отличие от торсионной дистонии, характерно низкое содержание в крови церулоплазмина, наличие кольца Кайзера — Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническими синдромами,отличаются от торсионной дистонии тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при торсионной дистонии.

Этиология заболевания

В соответствии с причиной возникновения патология имеет две формы:

• идиопатическая торсионная дистония (семейная);
• симптоматическая дистония.

В первом случае это наследственно обусловленное заболевания. Чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, однако встречаются также рецессивные и X-сцепленные формы. Обычно в подобном варианте кто-то из ближайших родственников уже имеет подобную патологию.

Симптоматическая дистония появляется на фоне других заболеваний, в результате которых возникают поражения структур головного мозга. К таким относятся:

• опухоли мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• хорея Гентингтона;
• детский церебральный паралич;
• клещевой энцефалит;
• отравление (в том числе алкоголем);
• паразитические заболевания (лямблиоз, токсоплазмоз);
• родовые травмы.

Цены

Выводы

Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма. При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз. Прогрессируя, заболевание провоцирует развитие серьезных осложнений и значительно ухудшает качество жизни пациентов. Тем не менее, при правильном и своевременном лечении прогноз вполне благоприятный.

Классификация дистоний

Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:

• Генерализованная дистония охватывает большую часть тела или все тело.
• Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
• Мультифокальная дистония включает в себя два или более участка тела.
• Сегментарная дистония влияет на два или более соседних части тела.
• Гемидистония охватывает одну сторону тела

Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:

Торсионная дистония, которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации. Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии. Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.

Цервикальная дистония или спастическая кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. При спастической кривошее страдают мышцы, контролирующие положение головы, в результате чего, происходит скручивание и поворот головы в одну сторону. Кроме того, голова может быть наклонена вперед или назад. Спастическая кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей дебютные симптомы отмечают в среднем возрасте. Спастическая кривошея начинается медленно и, постепенно прогрессируя, останавливается на одном уровне. У 10 — 20 процентов пациентов со спастической кривошеей возникает ремиссия, но, к сожалению, ремиссия не бывает стойкой.

Блефароспазм, второй из наиболее распространенных видов фокальной дистонии — это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут быть в виде неконтролируемого мигания. На начальном этапе может быть вовлечен только один глаз, но в итоге происходит вовлечение мышц обоих глаз. Спазмы могут приводить к полному закрытию век, в результате чего, возникает функциональная слепота, хотя сами глаза и зрение в норме.

Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи. Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.

Писчий спазм — это дистония, которая затрагивает мышцы кисти, а иногда и предплечья, и возникает только во время письма. Подобные координационные дистонии также называется судорогами машинистки и судорогами музыканта.

Допа — зависимая дистония (ДЗД), одной из которых является дистония Segawa, достаточно хорошо поддается лечению препаратами этой группы (леводопа), которые обычно используются для лечения болезни Паркинсона.

Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности. При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич. Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1. Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.

В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.

Многие другие гены, которые вызывают дистонические синдромы, были идентифицированы в последние годы. Некоторые важные генетические причины дистонии включают мутации в следующих генах: DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом; DYT5 (GTP циклогидролазы 1), который связан с допа — зависимой дистонией (болезнь Segawa); DYT6, связанный с несколькими клинические проявления дистонии; DYT11 — вызывает дистонию, связанную с миоклонусами, DYT12 — вызывает быстрое развитие дистонии, связанной с паркинсонизмом.

Механизм развития дистонии

Ученые считают, что дистонии возникают в результате нарушений функционирования в области мозга, которая называется базальные ганглии, где происходит обработка информации от импульсов, которые поступают в мозг при сокращениях мышц. Ученые предполагают, что происходит нарушение выработки организмом определенной группы химических веществ (нейротрансмиттеров), которые позволяют клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейротрансмиттеров включают:

• GABA (гамма-аминомасляная кислота), ингибирующее вещество, которое помогает мозгу контролировать мышцы.
• Допамин, химическое вещество, которое оказывает тормозящее влияние мозга на двигательную активность.
• Ацетилхолин, химическое вещество активирующего действия, которое помогает регулировать действие дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин выделяется в нервные окончания и вызывает сокращение мышц.
• Норадреналин и серотонин, ингибирующие вещества, которые помогают мозгу регулировать действие ацетилхолина.

Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.

Тики

Введение. Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) — наследственное расстройство, в виде сочетания тикообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка с частым покашливанием и сплевыванием, копролалией (произнесение бранных слов). Чаще обусловлено поражением полосатого тела, но может носить и функциональный характер. Движения однотипны в своих проявлениях (резкие, быстрые, порывистые), иногда больные наносят себе серьёзные травмы, поскольку не могут контролировать внезапные движения. В половине случаев при синдроме Туретта возможны вокальные тики с неприличными ругательными словами, а также неприличные жесты. При этом больные прекрасно осознают неприемлемость и неадекватность своего поведения, но никак не могут контролировать своё поведение. Встречается заболевание у 0,05 % населения, в основном у детей. В 3 раза чаще у мужчин (из них 95 % в возрасте 2-5 лет). Также может наблюдаться у подростков в возрасте от 15 до 18 лет. Критериями диагноза синдрома Туретта, согласно проекту Американской ассоциации Tourett Syndrome, являются:

• дебют заболевания в возрасте до 20 лет;
• наличие повторных, непроизвольных, быстрых, нецеленаправленных движений, вовлекающих многие мышечные группы;
• наличие одного или большего числа вокальных тиков;
• изменение интенсивности, выраженности симптомов в течение короткого времени, волнообразное течение с наличием обострений и затихания симптомов;
• продолжительность симптомов более года.

Лечение.

Для лечения применяют пимозид (орап), клонидин (катапрес, клофелин), галоперидол. Применяют также седативные средства, лечебную гимнастику, массаж. Длительность курса лечения составляет 2 мес. и более. Однако и при наличии положительного эффекта больные нуждаются в постоянной поддерживающей терапии. Прогноз для жизни благоприятный. Среди побочных эффектов лечения отмечаются чрезмерная слабость, прибавка массы, дисфория, паркинсонизм, интеллектуальное сглаживание, проблемы с памятью, личностные изменения, школьная и социальная фобии, сексуальные нарушения, торсионная дистония, выраженные вегетативные нарушения — запоры, сухость во рту, туман перед глазами, агранулоцитоз, желтуха. Монотерапия, однако, часто бывает недостаточной для полной коррекции нарушений при синдроме Туретта. Поэтому некоторые клиницисты предпочитают проводить комплексную терапию. Реализация комбинированной терапии на практике всегда сложна, и ее особенно трудно проводить, когда базовыми препаратами являются психотропные. Среди опробованных к настоящему времени комбинаций заслуживает внимания схема лечения, включающая сочетание галоперидола и клонидина. Глубокая стимуляция мозга (DBS) в ограниченном количестве исследований, показала себя многообещающей в качестве лечения для уменьшения тиков у взрослых. При выполнении этой процедуры, электроды с помощью хирургических манипуляций помещаются в определенные участки мозга. Эти электроды подсоединены к устройству, которое хирургически помещается под кожу в подключичной области (стимулятор). Стимулятор посылает сигналы на электроды в мозге. Этот процесс может помочь предотвратить или ограничить тики. Исследователи продолжают изучать этот вид лечения и риски побочных эффектов, таких как мозговое кровотечение или нежелательные изменения двигательной функции. В настоящее время DBS является экспериментальным лечением и не рассматривается для детского лечения.