Общие сведения
Приобретенные пороки могут проявляться в разных формах. По происхождению:
- из-за ревматизма, носящего характер общевоспалительного заболевания соединительной ткани, поражающего сердце; Источник: А.Н. Калягин Особенности ведения больных с ревматическими пороками сердца и хронической сердечной недостаточностью // Современная ревматология, 2009, №3, с.24-29
- на фоне сифилиса;
- вследствие воспалительного процесса на внутренней сердечной оболочке (эндокардита);
- и по причине других системных заболеваний, влекущих поражение сердечной мышцы или осложнения на нее.
По степени дефекта приобретенный порок может быть:
- локальным (когда дефект только в 1 клапане);
- сочетанным (поражены более 1 клапана);
- комбинированным (в одном клапане наблюдаются и стеноз, и недостаточность).
Порок может представлять собой стеноз из-за перенесенного воспаления, которое повлекло формирование рубцов, пролабирование (выворот створок в сердечную полость), недостаточность (створки клапана не до конца смыкаются). При этом могут быть подвергнуты дефекту разные клапаны (аортальный, трикуспидальный, митральный, расположенный на стволе артерии легких).
Приобретенный порок может выражаться по-разному, он имеет три степени:
- легкую (незначительное влияние на кровообращение);
- умеренную;
- тяжелую.
Данная группа патологий влечет за собой ряд осложнений:
- сердечная недостаточность;
- сбои сердечного ритма;
- тромбы.
При отсутствии лечения или при несвоевременном обнаружении порок сердца может привести к инвалидности и даже смерти.
Сцепленное с полом рецессивное наследование
Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать — носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные — мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.
Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее — куда менее однозначно и определенно.
В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий
Аномалия | Механизм наследования | Проявление | Лечебно-реабилитационные меры |
Альбинизм | Аутосомно-рецессивное наследование — возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000 | Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза | Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит |
Гемофилия | Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям | Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью | Лечение при кровотечении — переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений |
Дальтонизм | Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям | Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета | Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит |
Болезнь Дауна | Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции — 1:700 | Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы | Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия |
Птоз | Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания | Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его | Хирургическое лечение |
Диагностика приобретенного порока
Наиболее важным при диагностике является сбор анамнеза. Врачом анализируются перенесенные и имеющиеся заболевания, их тяжесть, особенности течения, результативность проведенной терапии. С пристальным вниманием рассматриваются жалобы ребенка, специалист опрашивает о травмах в области грудной клетки. Родителей ребенка обязательно спрашивают о сердечных болезнях или патологиях у кого-то в семье, о случаях пороков сердца.
Производится осмотр ребенка. С помощью стетоскопа определяются шумы, легочные хрипы. Врач измеряет АД, выполняет простукивание, чтобы определить границы сердца, соответственно, его размер.
Знание вида шумов может помочь предварительно определить тип сердечного порока.
На основе комплексного анамнеза и осмотра пациенту могут назначаться различные лабораторные и аппаратные исследования.
- Определение размера печени.
- Общий анализ мочи.
- Клинический анализ крови.
- Биохимический анализ крови.
- ФКГ.
- ЭКГ.
- ЭХО-КГ.
- .
- Рентгенография с контрастом.
- МРТ. Источник: Р.К. Джорджикия, Г.И. Харитонов Современные аспекты диагностики и лечения приобретенных пороков сердца // Казанский филиал ЗАО «Аптека-Холдинг», 2003, №2, с.25-26
Деятельность ВОЗ
В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.
Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.
ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.
Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.
Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.
Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.
ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.
Методология лечения
После появления приобретенного порока сердца организм компенсирует нарушенную функцию кровообращения. То есть больной ребенок не ощущает дискомфорта, не испытывает потребности в лечении.
Медикаментозная терапия назначается для стабилизации сердечного ритма, сведения на нет риска сердечной недостаточности, рецидивов и осложнений того заболевания, которое вызвало порок.
Главным же методом лечения является оперативное вмешательство. В ходе него сердечный клапан может подвергаться изменению, то есть корректируется дефект, восстанавливается правильная функция. Либо осуществляется замена поврежденного клапана на искусственный (протезирование). Источник: Е.И. Киношенко Неотложные состояния при приобретенных пороках сердца // Медицина неотложных состояний, 2013, №4(51), с.9-24
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Профилактика заболевания
Самая главная мера для предупреждения приобретенного порока сердца – тщательная профилактика тех заболеваний, которые к нему приводят. Нужно вовремя диагностировать и лечить ангину, проводить профилактику ревматизма и его рецидивов.
Необходим корректный режим физических нагрузок и питания. При этом спорт не должен быть тяжелым или предполагающим соревнования. Следует вести активный образ жизни, не перегружать ребенка умственной работой. В число ежедневных «ритуалов» следует ввести утреннюю зарядку, которую родители могут делать вместе с ребенком, подавая пример правильного образа жизни. Наиболее благоприятными видами спорта можно назвать плавание, вело- и пешие прогулки.
Преимущества «СМ-Клиника»
- Наши педиатры и кардиологи – одни из лучших в Санкт-Петербурге.
- Диагностика ведется на современном оборудовании.
- Отсутствуют очереди.
- Диагноз ставится в короткие сроки, назначается самое эффективное в конкретном случае лечение.
Запишитесь на прием при первых признаках у вашего ребенка приобретенного порока сердца. В «СМ-Клиника» будет сделано все для того, чтобы он быстро и навсегда вернулся к здоровой жизни.
Источники:
- А.Н. Калягин. Особенности ведения больных с ревматическими пороками сердца и хронической сердечной недостаточностью // Современная ревматология, 2009, №3, с.24-29.
- Р.К. Джорджикия, Г.И. Харитонов. Современные аспекты диагностики и лечения приобретенных пороков сердца // Казанский филиал ЗАО «Аптека-Холдинг», 2003, №2, с.25-26.
- Е.И. Киношенко. Неотложные состояния при приобретенных пороках сердца // Медицина неотложных состояний, 2013, №4(51), с.9-24.
Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.
Конвенция ООН о правах инвалидов
Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).
Цены
Наименование услуги (прайс неполный) | Цена |
Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный, лечебно-диагностический, амбулаторный | 1750 руб. |
Назначение схемы лечения (на срок до 1 месяца) | 1800 руб. |
Консультация (интерпретация) с анализами из сторонних организаций | 2250 руб. |
Консультация кандидата медицинских наук | 2500 руб. |
Электрокардиография (ЭКГ) | 1400 руб. |
Эхокардиография (УЗИ сердца) | 3500 руб. |
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
- Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
- Возраст родителей
. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно. - Вредные привычки мамы
. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить. - Инфекции
. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт. - Приёммедикаментов
. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача. - Эмоциональные потрясения
. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода. - Плохая экология и смена климата
. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.
Сужение аортального туннеля (коарктация аорты)
Сужение аорты – это врожденный порок сердца, диагностируемый примерно у 5-10% новорожденных с нарушениями в структуре сердца. Это частичное закрытие аортального света в пределах подключичной артерии слева. Важно отметить, что этот порок сердца диагностируется гораздо чаще у мальчиков, чем у девочек. Коарктация аорты у детей принимает форму сужения на длинном участке главной артерии. В то же время это также сопровождается другими пороками сердца, свидетельствующими о гипоплазии структур сердца (например, двустворчатый аортальный клапан, стеноз митрального клапана, гипоплазия дуги аорты). Среди последствий этого порока сердца можно упомянуть ишемию нижней половины тела, некротический энтероколит, почечную недостаточность. Сужение аорты обычно сопровождается тахикардией, одышкой и увеличением печени. Характерные симптомы этого порока сердца:
- Ускоренная сердечная деятельность.
- Одышка.
- Быстрая утомляемость.
- Увеличение печени.
- Низкая выработка мочи.
- Холодные конечности.
- Метаболический ацидоз.
Лечение требует немедленного введения простагландина Е1 – гормона с сосудорасширяющими свойствами. Кроме того, необходимо снизить степень неприятных симптомов, которые могут угрожать жизни ребенка, а иногда и осуществить реализацию искусственной вентиляции легких. Хирургическое лечение этого порока сердца может быть использовано не раньше, чем ребенку исполнится 6 месяцев.